腓骨肌萎缩症（CMT）：遗传性运动感觉神经病变，以四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍为特征，具有明显的临床与遗传异质性。
体征：
鹤腿征：双下肢无力（远端→近端），至双腿下2/3萎缩、变细，呈“倒酒瓶样”或“鹤腿”样改变，这是CMT的特征性表现。
洋葱头样改变：神经活检（CMT1型）原因：反复的脱髓鞘和髓鞘再生。
高弓足：足弓较高→弓形足及锤状趾→足下垂→矫正治疗。
感觉减退：远端神经功能的丧失→感觉性共济失调。
手部肌肉萎缩：精细动作完成受损→书写、捡细小物品障碍。
行走及平衡障碍：跨越步态（膝部异常抬高）。
腱反射减低或消失：周围神经受累。
辅助检查：
肌电图：CMT1型正中神经传导速度＜38m/s(提示神经损害以脱髓鞘为主)。
CMT2型正中神经传导速度正常或轻度减慢≥38m/s，波幅降低（提示以轴索损害为主）。
病理（神经活检）主要行腓肠神经活检
CMT1型有髓神经纤维数量减少，节段性脱髓鞘和髓鞘再生，形成“洋葱球”样结构（提示神经损害以脱髓鞘为主）。
CMT2型以轴索变性为主（提示以轴索损害为主）。
诱发电位：BAEP、VEP、SEP等检测
CMTX（X型腓骨肌萎缩症（CMTX）是CMT的一种亚型，在X染色体上有遗传缺陷，影响周围神经细胞的神经纤维周围的髓鞘）可有脑干和视觉诱发电位异常，SEP中枢及周围传导速度减慢。提示CMTX可有中枢神经系统受累的表现。
脑脊液：可以除外其他与免疫相关的周围神经病，如CIDP等。
血糖：除外糖尿病相关的周围神经病变（最常见的对称性周围神经疾病，成年人多见，表现为长度依赖性）。
维生素B12血清：除外B12降低引起的周围神经病。
免疫蛋白固定电泳：除外单克隆丙球病等免疫球蛋白异常相关的周围神经病。
鉴别诊断：
获得性多发性周围神经病：对称性多发性周围神经病，病因：中*、甲减、VitB12缺乏、副瘤、肾功能异常（肝功能、肾功能、肿瘤标志物、甲状腺功能、B12、HCY、叶酸）。
慢性进行性远端型脊肌萎缩症：15-30岁，隐袭起病，常显+常隐+散发，肢体远端对称性肌无力和肌萎缩（以手部小肌肉萎缩开始），无感觉及营养障碍，肌电图：前角损害，肌酶及脑脊液检查（-），肌活检：髓鞘及神经纤维（-）。
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病：四肢远端+对称性+无力和萎缩，多为亚急性起病，近端和远端均可受累，深感觉可较重，多数有疼痛，脑脊液（蛋白↑），免疫抑制治疗有效，无家族遗传病史，肌活检：周围神经炎细胞浸润，节段性脱髓鞘。
压迫易感性遗传性神经病：腊肠样神经病；罕见；复发性遗传性周围神经病；20-30岁发病；反复出现的肢体麻木+无力；常累及表浅的周围神经；多有家族史。肌电图：周围神经损害；肌活检：节段性脱髓鞘及腊肠样结构形成。
远端型肌营养不良：少年起病；远端肌肉受累；肌无力+步态异常+腱反射偏低；肌酶升高；肌电图：肌源性损害；肌活检：特征性表现。
遗传性共济失调伴肌萎缩：儿童起病；腓骨肌萎缩+弓形足+脊柱侧弯+小脑体征（站立不稳，震颤）；基因检测。
家族性淀粉样多神经病：常显，成年起病，周围神经（感觉麻木为主+运动症状）+植物神经（腹泻及便秘交替，泌尿系统受累）；基因检测。
千里之行，始于足下！
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