感谢丁香园论坛达人
患者：女，5岁。
以「发育落后伴身高、体重增长缓慢5年余」为主诉。形体瘦小、表观异常、怕光、头发稀、可独站、不会独走、足外翻、动作不协调、对指捏物、可简单交流、发叠音、言语不清、能听懂简单指令。
体检：头围44.5cm、前额窄、弓形眉、眼窝凹陷、双目内斜视、招风耳、耳位低；人中短、上颌突出、下颌小；牙齿稀疏、有缺如、色黑、排列不齐，腭弓高。相关检查如下：
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