疾病简介
腓骨肌萎缩症，又称Charcot-Marie-Tooth，CMT）病，是一组最常见的以慢性进行性四肢远端的无力和萎缩、感觉障碍、高弓足等畸形为主要表现的遗传性周围神经病，患病率约为1/。CMT主要分为脱髓鞘型（CMT1）和轴索型(CMT2)，已有多个CMT基因被克隆，张如旭教授CMT研究小组目前的基因确诊率约为70%。为推进中国CMT患友的基因诊断，进行规范的病程管理，我们研究组决定推出CMT患者免费基因检测项目，一期计划招募CMT患者家系50名进行全外显子组测序(WES)。
入组条件
本次免费全外显子组测序（WES）的基因检测项目面向：临床拟诊CMT且已经完成CMT常规基因筛查而未能明确诊断的患者；或因经济条件受限（提供证明）未能进行基因诊断的患者；以上患者均需要签署知情同意书且能配合长程随访。CMT患者及其直系亲属（父母，子女等）必须面诊。根据需要，在我院神经内科门诊完善神经肌电图等相关检查；患者外院的临床资料（病历，头颅MRI、脑电图、肌电图等结果）也可作为临床诊断的参考依据。结果说明
本免费基因检测项目如有阳性检测结果，将由神经内科专科医生告知、解读，并提供随访服务；如本次未检测到致病基因的突变，表明没有阳性结果，我们将在后续工作中持续