治疗白癜风哪里好 http://baidianfeng.39.net/bdfby/yqyy/临床病例分享│罕见先天性骨性疾病----成骨不全症导读│成骨不全症，又称先天性发育不全、脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
病因│
病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病
临床症状与体征│先天性成骨不全的临床特征，包括出生时有多发骨折、长骨弓状畸形、短肢以及全身骨质疏松。在临床诊断中通常使用所谓的诊断性三联征，即蓝巩膜、牙齿发育不良和全身性骨质疏松。患者可并发多发性骨折或下肢弓状畸形。
（上图为成骨不全患者下肢照片）
临床检查
①成骨不全症患者X线表现：通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，髓腔相对变大。
②颅骨钙化延迟，颅板变薄、多发缝间骨，两颞突出，头面上大下小，可呈倒三角形，前囱宽大，闭合较晚。椎体变扁，呈双凹形，皮质变薄，骨质疏松，可以有脊柱侧弯或后突。
③骨盆呈三角形，盆腔变小。产前诊断则依靠超声学检查胎儿的骨骼系统可发现少数骨发育障碍性疾病。
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（成骨不全患者下肢x线片--股骨骨干弯曲）
治疗
1、长骨弓形畸形进行性加重的患者，可采取手术治疗完成矫形；
2、药物治疗：使用双磷酸酯化合物减少破骨细胞对骨的破坏，经静脉给予帕米磷酸二钠（双磷酸酯化合物）可减少骨痛和骨折的发生概率，增加骨密度，并且不良反应很少。
预防│
1、本病是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止
2、同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。
3、如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。
中医附一成骨不全病例分享??????手术后（右图）手术前（左图）
▲治疗前步态???
▲治疗后步态
足踝与矫形外科专家介绍│
朱付平：毕业于中南大学，获外科学博士学位，院聘教授、主任医师，硕士研究生导师，中国医师协会第二届肢体重建与外固定专业委员会全国委员，医院学会首届足踝外科专业委员会全国委员，中华足踝医学教育学院首届全国委员，世中联第二届骨与关节专业委员会理事，湖南省生物信息学会第一届理事，湖南省医学会骨科专业委员会第二届骨肿瘤学组副组长，湖南省医学会骨科专业委员会第二届骨病学组委员，《中华现代外科学杂志》常务编委，《国家自然科学基金委员会》评审专家。主持和参与国家自然科学基金及省部级科研课题6项；主编专著1部，副主编专著1部，参编专著9部，发表专业学术论文30余篇。主要研究领域：
1、足踝部病变的治疗：如拇外翻、扁平足、高弓足、马蹄足、糖尿病足、足踝部关节炎(如足踝部骨性关节炎，风湿、类风湿性关节炎)等。
2、畸形矫正方面：下肢骨关节畸形矫正，膝关节内、外翻，骨折不愈合，下肢各种严重创伤骨折后期导致的畸形，慢性骨髓炎、脑瘫、小儿麻痹后遗症等所致的肢体短缩、弯曲畸形等。
坐诊时间：周一全天
地点：湖南中医院门诊三楼五诊室
医生办公室—
护士办办公室—
中医附一科研大楼19楼
医院?
排版：*思琦
审核：朱付平李武平
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