白癜风可以献血吗 http://baijiahao.baidu.com/s?id=1715217681766751087&wfr=spider&for=pc常染色体隐性遗传轴索性周围神经病伴神经性肌强直（ARAN-NM，OMIM#）特点是纯运动或运动为主的临床表现，以及轴索损害为主的电生理和病理表现，常伴有神经性肌强直。自年首次报道ARAN-NM以来，已报告80余例患者，其中大多数来自欧洲家系。我们现报道两例独立的中国家系ARAN-NM及其对应HINT基因上的两个新的致病突变。
患者
女，22岁，因上下肢进行性无力而转至我院。患者幼时运动发育里程碑正常。5岁时才开始出现肢体无力，尤其是下肢远端无力伴拖曳步态，握紧拳后很难将手松开。还出现腿部的肌束震颤和痉挛。2岁时，患者上肢无力加重，难以稳定地握住物体。患者父母为近亲结婚，无明显家族史异常（图）。
体格检查发现左脚第三趾过短（图2A），双手内肌萎缩。四肢近端肌力5/5，远端3/5，四肢腱反射消失。浅深感觉检查均正常。实验室检查发现肌酸激酶（CK）轻度升高（22U/L，正常38-74U/L）。神经生理检查提示多发周围神经运动轴索损害。腓肠肌、胫前肌、股内肌、拇短展肌、第一背侧骨间肌和肱二头肌针极肌电图发现明显的自发性电活动，包括因肌肉收缩所致的束颤和神经肌强直放电（图3）。
图示患者父母为近亲结婚，无异常家族史。
图2示左脚第三足趾过短
图3患者的针极肌电图肌肉收缩后显示神经性肌强直电位，显示多重运动单元放电为主，偶见三重。
患者2
男，33岁，因下肢无力20年就诊。3岁时出现下肢进行性无力和步态不稳。20岁时接受了射频消融术。此后不久，他手和腿出现肌束震颤和痉挛，手握紧后很难松开。33岁时，他在解扣子和使用筷子方面出现困难。父母近亲结婚。有房室折返性心动过速家族史。(图A）
体格检查：高弓足，跟腱挛缩，手内肌和腓肠肌萎缩。双侧上肢和下肢近端肌力5/5，远端肌力对称性下降（拇短展肌3/5，腓肠肌和拇长伸肌双侧3-/5），腱反射减弱或消失。CKU/L。
肌电图检查提示多发周围神经轴索损害，主要累及运动神经。针极肌电图在股内肌、第一背侧骨间肌、拇短展肌发现肌肉收缩引起的自发神经肌强直放电和束颤。
图4患者2家系图
分子遗传分析
基因检测发现，患者发现新的HINT基因c.2TC（p.Cys38Arg）纯合错义突变。患者2发现新的HINT基因：c.GA（p.Val97Met)纯合错义突变（图5）。这两个突变均来自他们的父母，且尚未在其他相关临床病例中报道。分子遗传学分析中进一步证实了它们与临床的相关性。
图5在HNT基因cDNA结构上的突变位置
参考文献
ZhangyangWang，JieLin，KaiQiao，ShuangCai，VictorWZhang，ChongboZhao，JiahongLu.NovelmutationsinHINTgenecausetheautosomalrecessiveaxonalneuropathywithneuromyotonia.EurJMedGenet.Mar;62(3):90-94.
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