你听说过遗传性共济失调（HA）吗？
你知道它的可怕吗？
遗传性共济失调（HA）是具有高度临床和遗传异质性且病死率、致残率均较高的一大类遗传性神经系统退行性疾病，占神经系统遗传性疾病10%~15%。以小脑共济失调为主要特征，表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损伤。
目前，遗传性共济失调的治疗主要是以对症治疗为主，同时辅以非药物干预，主要包括日常护理、社会心理支持等，但尚不能阻止疾病进展，药物治疗也缺乏足够循证医学证据。在对抗疾病的战场上，现代医学从不妥协，越来越多的研究和治疗效果表明，康复治疗对遗传性共济失调导致的功能障碍具有极大的改善作用。
两月前，一位30岁遗传性共济失调患者来我院进行康复治疗，让我们一起来看看他的故事吧！
只希望像个正常人那样走路……
······正常站姿却是他奢望的东西······
“医院，挂过很多专家号，药也吃了很多，但病情还是越来越严重。虽说已经尽量自己解决日常生活问题，但我现在这个状态，站都站不稳，走路都成了问题，生活越来越依赖别人，快和废物没有多大区别了。”与*先森康复治疗师沟通过程中，患者表现的十分沮丧，当*治疗师询问其本次就诊的治疗目标时，他更是带着茫然，“我现在站不住，走不稳，生活很是不方便，不知道该有什么目标，只希望能像个正常人那样稳稳的走路。”
在与患者充分沟通后，*治疗师对照其病史病例资料，主观阐述，结合ICF理念对患者的身体结构与功能、活动与参与、环境因素和个人因素进行详细的整体评估，并对其目前的康复功能障碍结合其康复目标，制定了详细的康复治疗方案。
“我们先针对你现在的一些问题进行针对性的治疗训练，经过一段时间的训练后再评估一下效果。就目前来看，康复还是可以帮助你解决一些问题的……”在*治疗师的详细讲解下，患者的目光开始燃起期盼。
站姿的变化，
终于让他扬起了灿烂的笑容
康复治疗中
康复治疗进行时
入院2周时
出院前
接下来的时间里，*治疗师针对其躯干—骨盆—下肢力线矫正；骨盆前倾、腰椎前凸的调整；髋膝踝关节的稳定性训练；高弓足的调整；核心肌群训练等方面进行了针对性训练。
经过一段时间的训练后，患者的站立步行姿势得到了大大的改善，其平衡协调能力也得到了提升，这对其进行独立安全的步行尤其重要，渐渐的，患者从借助轮椅到大厅治疗到独立来往于病房和治疗大厅，空旷的走廊常常可见患者独自训练的身影，往来打招呼时，患者的脸上也常常带着腼腆而又灿烂的笑容，背影都洋溢着对美好生活的希望。
直至出院前，患者的主要康复目标已经如愿达成，*治疗师结合其康复周期中的问题和表现进行了总结归纳，对其家庭康复进行了指导，并嘱咐其定期来院复诊，进行家庭康复治疗效果的评估以及康复治疗计划和方案定期调整。
科普时间一：它归属罕见病
······罕见病的一种······
遗传性共济失调（HA）属于罕见病，多于20～40岁发病,但也有婴幼儿及老年发病者，临床上以共济运动障碍为主要特征，可伴有复杂的神经系统损害，如锥体束、锥体外系、大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经、自主神经等症状，亦可伴有非神经系统表现如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。HA的遗传方式以常染色体显性遗传(autosomaldominant，AD)为主，部分可呈常染色体隐性遗传(autosomalrecessive，AR)，极少数为X-连锁遗传(X-linked)和线粒体遗传(mitochondrial)；散发病例亦不少见。
科普时间二：它的临床表现
······极简主义，给生活做减法······
神经系统的临床表现
1.运动障碍表现
共济运动障碍：
①步态不稳是最常见的首发症状，表现为醉酒样或剪刀步伐；
②吐词不清可表现为爆发性言语或吟诗样言语；
③吞咽困难和饮水呛咳也较明显，常由于球部肌肉协调运动障碍导致；
④书写障碍可表现为“书写过大症”；
⑤眼球震颤可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤等；
⑥眼球运动障碍可表现为核上性眼肌麻痹、注视麻痹、慢眼动等；
⑦指鼻试验可表现为指鼻不准；
⑧轮替试验可表现为动作缓慢、节律不均；
⑨跟膝胫试验可表现为抬腿和触膝动作不稳；
⑩闭目难立征可表现为睁眼和闭眼均站立不稳；
?震颤可表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，若伴有锥体外系损害，可出现静止性震颤。
锥体束受损表现：
表现为躯干及肢体肌张力增高、腱反射活跃或亢进、髌阵挛和踝阵挛、巴宾斯基征阳性等；行走时呈痉挛性步态。
锥体外系受损表现：
可伴发帕金森病样表现；或出现面、舌肌搐颤，手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等。
2.大脑皮质受损表现
可伴发癫痫、认知障碍(注意力、记忆力受损，任务执行功能下降等)、肌阵挛、精神行为异常(抑郁、睡眠障碍、偏执倾向等)。
3.其他神经系统受损表现
（1）脑神经病变：视神经及视网膜病变，包括原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等；可伴发听力障碍及嗅觉异常；
（2）自主神经病变：可伴发自主神经功能紊乱；
（3）其他周围神经病变：可伴发感觉性、感觉-运动性、轴索性周围神经病等。
神经系统以外的临床表现
■心脏病变：表现为心肌肥厚、房室传导阻滞等。
■代谢异常：表现为糖代谢异常、脂肪酸代谢异常、磷脂代谢异常、脂蛋白代谢异常、维生素代谢异常等。
■骨骼畸形：表现为脊柱侧弯或后侧凸等。
■皮肤病变：表现为球结膜和面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症等。
科室介绍/
西溪院区康复治疗部是集康复医疗，预防保健和科研教学为一体的综合性康复治疗部门，旨在为各种有康复需求的患者提供综合康复服务。康复治疗采取MDT模式，团队拥有专科医师、康复医师、物理治疗师（PT）、作业治疗师（OT）、言语治疗师（ST）、康复工程师（RE）等，科室配备先进的现代化及传统康复诊疗设备以及华东地区最大的水疗中心，在传统的神经康复和骨科康复的基础上，科内已开展了产后整体康复、肌骨疼痛姿势矫正康复、重症超早期康复、心肺康复、前庭功能障碍康复、内脏功能康复、术后快速康复、肿瘤康复、“未病”康复等九个康复亚专科治疗，将治疗和预防融为一体的康复理念，既满足患者的康复需求，也为提高某一机能的特殊群体提供专业的康复。
通过对患者专业详细的评估，为患者制定个性化的治疗方案，帮助患者早日康复，尽早回归家庭和社会。
END
扫描下方
