奇怪的脑梗死
元旦值班，急诊忽然打电话说是有个年轻人怀疑脑梗塞，让我下去看看。一听来了个青年卒中，我就匆匆赶到急诊，一个30多岁的小伙子，坐在轮椅上，眼神有点呆。据急诊医师介绍，他今天出现走路走不稳，还呕吐过，右脚又肿又痛，把袜子拉下看了看脚，确实发红，很象丹*。为了赶时间，当时并没有前前后后好好看看。这时头颅CT影像已经传到诊室电脑，很明显两个小脑半球上都有低密度影，但是当天起病的脑梗塞显然密度不应该这么低。
边看片子边问点情况，发现这个患者反应慢，有点憨憨的，就建议他入院进一步检查。
遗传代谢脑病？
几天后，在病房里看到了他，这时已经做了核磁：内囊后肢向下延伸贯穿挠肝的锥体束均在flair像上显示高信号，双侧小脑T2、flair像上出现大片的高信号，同时混杂有低信号。
询问病史证实患者自幼反应慢于常人，学习成绩小学还算中游，中学就跟不上了，结婚后一直未能生育。
查体：反应迟钝，计算差，双上肢肌力V级，右下肢肌力V-级，左下肢肌力V-级。四肢肌张力稍高。双侧肱二头肌,肱三头肌腱反射,膝反射亢进。双侧Babinski征（+）。双侧指鼻试验差、右侧跟－膝－胫试验完成稍差。
神经电图：周围神经部分性损害，主要累及双侧腓总神经。由于快过年了，家属也不愿多留，管床医师考虑“遗传代谢脑病”就先让他出院了。
懊恼后的重逢
出于好奇（小编认为：好奇心是一名临床罕见病医生的必备条件之一），我还是抽空对共济失调同时影像上表现为双侧齿状核以及锥体束受累进行了检索，很快注意到了脑腱*瘤病，影像上的确很符合，这个时候才想起来要看看患者的跟腱，可惜患者这时已经出院，那时真是相当的懊恼。
不久后的一次门诊，通过叫号系统叫了一个名字，走进诊室的竟然就是这个患者。这次决不会放过任何重要体征，说实话，当我摸到这个患者的跟腱时，心脏还是明显地加速了一下，果然有跟腱肿块，右侧非常明显一个包块，左侧不是很明显，但也触摸到。*瘤皮肤破溃造成感染，这也就是之前右脚有丹*样表现的原因。
基因确诊和治疗
至此，对于他的诊断，我心里已经很有把握了。经过一个月的等待，基因检测果然在CYPA27A1基因上发现了复合杂合致病突变，证实了我的诊断。
脑*瘤病发病机制是体内固醇27a羟化酶的缺乏造成体内鹅脱氧胆酸（CDCA）减少，从而失去了对胆固醇7a羟化酶的反馈抑制作用，造成体内二氢胆固醇和胆汁醇堆积。
不幸中的万幸，脑腱*瘤病是一种可以治疗的遗传代谢病，通过使用鹅脱氧胆酸（CDCA）可以终止中枢神经系统损害的进展，也有逆转目前存在的症状的可能。不过国内还是很难购买CDCA，国外即使能买到，每月近万元的药费，也是无比沉重的负担。
编者按
张力医生医院的一名青年才俊，他的这篇帖子发给小编已经很久了（还有好几篇各位同行的帖子也积压了很久，在此先向各位同行说声对不起，小编我一定会慢慢整理出来分享给大家！）
脑腱*瘤病(CerebrotendinousXanthomatosis，CTX)(OMIM
一种先天脂质代谢异常疾病，常染色体隐性遗传，致病基因为2q35上的CYP27A1(OMIM，突变后，细胞内的固醇27-羟化酶(sterol27-hydroxylase)无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇(cholestanol)及胆固醇(cholesterol)无法有效地代谢，而堆积在多器官的组织上，进而产生各种病变。
在不同的年龄层，CTX的症状也有所不同：
（1）婴幼发病的患者常以慢性腹泻的症状，但常容易被忽略；（2）幼年型患者常出现白内障，约75%患者最早被发现的症状为10岁前的白内障；（3）少年至青年型患者则易于多处肌腱出现脂肪堆积的*瘤；（4）成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。
眼部症状：白内障约75%患者发生于10岁前，其余25%常发生于40岁之后；其它眼征有眼睑*瘤、视神经萎缩、眼球突出、视神经盘苍白、早发性视网膜衰老合并视网膜血管硬化。
中枢神经：常于20-30岁间表现锥体束征及/或小脑征象(cerebellarsigns)，以及锥体外系症状，比如：肌张力障碍、帕金森综合症等；智能迟缓或痴呆(较常发生于20岁后)；约半数患者有癫痫发作；也可表现为脊髓病变。
其它症状：周围神经病变也比较常见、可有感觉异常、肌肉萎缩及高弓足；精神症状可有幻觉、行为改变、躁动、忧郁等；心血管早发的动脉硬化及冠状动脉疾病；胃肠道婴幼儿慢性腹泻(最早发生的症状)；胆结石(较少见)；骨质疏松且容易发生骨折；内分泌甲状腺功能低下。
*瘤：常在20-30岁间发生，多见于阿基里斯腱、手及手肘伸肌、膝盖及脖子等处，也有发生在肺部、骨骼及中枢神经的案例。
辅助检查：
#血中及组织中的胆甾烷醇(cholestanol)上升；
#血中胆固醇(cholesterol)偏低或正常；
#鹅脱氧胆酸(chenodeoxycholicacid)显著偏低；
#胆汁、血中及尿中的胆汁醇(bilealcohols)及蛋白聚醣(glyconjugates)上升；
#脑脊髓液中胆甾烷醇及载体蛋白B(ApolipoproteinB)上升；
#皮肤成纤维细胞培养、血中及肝脏中的固醇27-羟化脢活性显著偏低；#脑部核磁共振可能发现齿状核(dentatenuclei)及小脑、大脑白质的异常。
药物治疗:可以使用Chenodeoxycholicacid(CDCA;成人每日剂量约为mg)，以改善代谢异常的问题，使胆汁醇的合成正常，进而改善中枢神经的退化，并减缓各组织器官上的病变。此外，建议可以单独或合并CDCA使用HMG-CoA还原酶抑制剂（就是常见的他汀类降血脂药），以减少胆甾烷醇的堆积，进而缓减症状。
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