高弓足

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华青团ldquo长三角rdquo [复制链接]

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7月21日下午,医院感染科、神经内科、皮肤科团支部承办的青年学者论坛二——“福尔摩斯”临床诊疗思路分享,拉开了帷幕,来自“长三角”的各位医务医院5号楼3楼会议室。论坛主持人——医院感染科的毛日成医生热烈欢迎各位青年医生的到来,并向大家介绍了今天的三位讲者及论坛安排。

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感染科

“福尔摩斯”临床诊疗思路分享的第一个病例是医院感染科艾静文医生带来的溺水后中枢神经系统感染一例。尽管根据患者的溺水病史早期就考虑到了尖端赛多孢菌,但早期反复脑脊液二代测序阴性以及在伏立康唑治疗过程中病情仍然进展使得局面一度胶着;关键时刻神经外科的及时介入和脑脊液血培养瓶回报赛多孢菌让诊断最终拨云见日。病例中介绍了当下流行的高通量病原体二代测序技术,分析了二代测序假阴性的原因。对这例患者而言,假阴性最主要的原因就是在此之前尖端赛多孢菌并不在二代测序比对的数据库当中,因此尽管测到了序列,却没有比对上;而这一病例的特殊意义就是将赛多孢菌的序列最终加入病原库中,可谓以“经验改变技术”。

台下听众全神贯注,跟随讲者一同思考,一位青年医生提出关于二代测序取材以及阳性截断值的问题,艾静文医生进行了耐心的解答。之后,毛医生对该病例进行总结,二代测序技术在临床中有着重要作用,但临床医生的经验同样十分重要,准确的测序结果依赖于合理的取样部位,依赖于对病情的分析判断。

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神经内科

接着,医院神经内科茅翼亭医生为大家带来了发作性四肢瘫、口齿不清伴高弓足一例。在场的各位青年医生屏息凝神,仔细地听茅医生将一波三折的诊断过程娓娓道来。根据患者“急性起病,反复发作,自行缓解”的特点,起初怀疑短暂性脑缺血发作(TIA),但患者的高弓足并非急性改变,加之腱反射低,定位又指向周围神经损害。通过辅助检查,发现患者有双侧皮层下对称性病变,无血管性病变及心脏病变,TIA的可能性变小。通过详细病史收集,发现患者有高弓足家族史,肌电图显示周围神经损害,“脑白质病变+周围神经损害+家族史”指向了遗传性周围神经病:Charcot-Marie-Tooth。通过基因检测也证实患者GJB1基因变异。这一病例提示我们:即使在诊断技术手段发达的今天,仔细的病史收集仍至关重要,同时也要与时俱进,基因诊断将改变神经病学的明天。

毛医生总结道,医院神经内科病种十分丰富,虽然有些病无法彻底治愈,但通过推理分析,给病人一个明确的诊断,解除病人的迷惑,改善生活质量,也是十分重要的。

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皮肤科

最后,医院皮肤科马英副主任医师给大家分享了一例PAPA综合征的病例。马教授的ppt以喜庆的红色为背景,卡通人物小*人做装饰,图文并茂,生动有趣,令大家眼前一亮。患者3年前面颊部出现皮疹,按照“痤疮”治疗后皮疹仍反复。今年1月起,患者四肢伸侧出现皮疹伴破溃、出血、流脓。入院后,在病房医师的仔细询问下,患者回忆起近几月双侧膝关节、双侧肘关节出现疼痛。最终,根据患者临床表现,皮损病理活检提示感染性肉芽肿组织象但病原学检测阴性,肘膝关节MRI提示关节炎性改变,以及PSTPIP1基因测序发现位点突变,最终诊断为PAPA综合征。给予患者激素口服及抗生素治疗后,患者皮疹明显好转。此病例提示我们,临床上遇到反复发作伴有疼痛的炎症性关节炎,临床表现类似于化脓性关节炎,对抗生素治疗无效,后续又发生坏疽性脓皮病及囊肿性痤疮的表现,需要考虑PAPA综合征可能。

提问环节中,毛医生就感染科中的皮肤病患者的诊疗问题向马医生提问,引起了马医生的共鸣,两位医生即兴与大家分享了自己在病房及会诊中遇到的多学科交叉病例,令台下听众大开眼界。最后,毛医生总结道,现代学科发展趋于专科化,许多疾病表现多样,累及多个系统,需要多学科相互协作,才能达到良好的治疗效果。

“福尔摩斯”临床诊疗思路分享论坛在热烈的掌声中结束了,虽然只有短短的一个半小时,但各位医务青年仿佛置身于福尔摩斯的探案现场,思维的火花不断碰撞,新旧知识相互交融,收获了满满的知识与经验。

张慧、阮巧玲、王轶伦

陈仕东

编辑

朱均昊

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