北京哪家治疗白癜风好 https://yyk.familydoctor.com.cn/2831/导语：随着社会发展，出现了一些罕见的疾病，马凡氏综合征是一种先天性发育不良性疾病常见染色体异常，可呈显性或隐性遗传，据报道可能与先天性蛋白质代谢有关。发病率约为十万分之四，常见于儿童，可累及眼，心血管系统，骨骼等器官组织。由于他可以使关节更灵活，身高更具有优势，马凡氏综合征的患者出现过很多运动员，比如原中国男排、江苏男排代表陆飞因主动脉夹层去世，前女排国手、原河南女排运动员霍萱患马凡氏综合征突发心梗去世等等，此病最早于医院发现，此后增加过类似的病例，年正式命名为马凡氏综合征。
01马凡氏综合征的临床表现有哪些？
1、骨骼变化
马凡氏综合征的病人四肢通常长且细，以手指，脚趾最为显著，下身往往要比上身明显的长出很多，躯干后凸短缩，关节活动度增加，头型增长，肋骨增长导致漏斗胸或鸡胸，肩胛骨隆起，呈翼状。可累及关节囊、肌膜、肌腱、韧带等病变，导致关节脱位且容易反复、牙齿不整、腭弓高，高弓足或扁平足。
2、皮肤改变
大多数为萎缩性皮纹或者是皮纹增宽等异常表现，同时也容易累及大腿部、胸部以及肩部三角区。
3、心血管异常
统计发现约有百分之三十到百分之四十的马凡氏患者具有心血管系统的并发症，包括二尖瓣异常、主动脉夹层瘤以及主动脉特发性扩张等，伴或不伴主动脉病变。除此外，主动脉破裂和夹层动脉瘤也可能与高血压、外伤有关，三尖瓣病变较少见。一部分病人可伴有动脉导管未闭、主动脉瓣狭窄、房间隔缺损等先天性心脏病，最主要的死亡原因是心力衰竭、主动脉瘤破裂以及心内膜纤维变性。
4、眼部特征改变
大部分马凡氏患者表现为双侧性晶体脱位或者是半脱位，其中大眼或小晶体可使晶体周围间隙变大，睫状体发育不良、悬韧带扩展及其附着处晶体异常。除此之外，很有可能出现更为严重的高度近视、虹膜炎、青光眼、视网膜脱落等眼部异常表现。巩膜异常常常表现为蓝色，也可能会有斜视、眼睑震颤等问题。
5、系统病变
（一）、心血管系统
病变主要为升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流，以及至少Vlsava氏扩张；升主动脉夹层。
（二）、肺系统
可能会出现肺尖或肺大泡以及自发性气胸
（三）、皮肤和体包膜
皮纹萎缩（牵拉痕）与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或者是切口疝。
02马凡氏综合征的辅助检查有哪些？
1、X线检查
查看及测量骨骼长度，以确定是否超出正常范围。
2、超声心动图
判断是否存在心脏的生理性缺陷及异常。
3、CT或磁共振
可以查看各动脉以及管腔内是否存在异常增厚或堵塞以及破裂等情况。
4、裂隙灯检查
用以查看眼部病变，包括晶体脱位及变色等情况。
03马凡氏综合征的治疗？
1、骨科治疗
主要是对症治疗，
2、心脏外科手术
马凡综合征的预后险恶，大多数病人死亡年龄在50岁左右，主要是因为心血管病变引起的，或者升主动脉根部扩张，或者出现急性主动脉夹层者，主要治疗为手术治疗，包括单纯Bentall,Bentall+全弓置换，Bentall+半弓置换；Bentall+全弓置换+降主动脉腔内隔绝术。
3、马凡氏综合征目前尚无特效治疗，依靠药物做基础对症治疗，最主要方式为手术治疗。
04马凡氏综合征前期如何辨别？
马凡氏综合征最早期突出的特征是四肢异长，且比正常同龄人高。眼部会有不适感，伴或不伴进行性视力减退，同时眼球可能会出现蓝色样变。同时大部分马凡氏综合征的患者会伴有先天性的心脏病，需格外注意。
05马凡氏综合征的病人需注意什么？
1、多吃蔬菜水果等含高纤维素的食物
2、适量运动，增强身体抵抗力，避免剧烈运动，以免加重心脏负荷，引起不适
3、忌烟酒，忌食辛辣刺激性食物。
4、可多吃一些清凉滋润的食物，比如黄花菜、芹菜、海带等
5、水果可以多吃西瓜、橙子、梨子、波罗蜜等生津的水果。
06已经确诊马凡氏综合征怎么办？
1、可进行一些低耗能的体育活动，比如太极、散步、跑步、游泳等，锻炼骨骼和心脏的耐受力，但应避免过度劳累。
2、根据医护人员的建议饮食，但也不可过度忌口，避免营养不良，导致身体负担加重。
3、关于结婚生育的问题，由于马凡氏综合征属于遗传性疾病，所以应慎重考虑，按照医生的指导下完成受孕，并且需要比正常人更加加强产前检查。如果是男性患有马凡氏综合征，医院通过遗传学诊断，体外受精，然后将健康的受精卵移植到女性体内。如果是女生患有马凡氏综合征，也可采用上述提到的体外受精，再进行胚胎移植技术，但此方式对于患病女生来说，太危险，可能会失去生命，医生往往不建议其生育。
结语：目前马凡氏综合征主要是由遗传因素引起的，前期只能通过加强产前检查来及早发现干预，且无明显的种族差异。在临床统计中发现，马凡氏综合征具有三十多种症状，变化不一，但最主要的是都含有骨骼及眼部、心血管系统的问题。如果手术后护理工作到位的话，一般可以活到50岁左右。近十余年来，医学技术发展蒸蒸日上，医院，已经克服了主动脉瘤以及夹层等危险因素，手术成功率也可以达到很高水平，所以，经过积极的治疗及护理，马凡氏综合征的患者是可以和正常人寿命接近的，只是在生活方式上，还需要格外注意。
